2月14日，14岁的小婷（化名）在广西医科大学第二附属医院完成了首针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射。第二天，小婷10岁的亲弟弟小阳（化名）也完成首针注射。这对在轮椅上长大的姐弟，都患有罕见病——脊髓性肌萎缩症。经过漫长的等待，他们终于用上了曾经的“天价药”，看到了站起来的希望。
姐弟俩先后确诊罕见病
事情要从14年前开始说起。
2007年9月，南宁市隆安县丁当镇的一个普通家庭迎来了他们的第一个孩子，初为人父的潘先生欣喜万分。小婷从呱呱落地到翻身、抬头，一直和别的孩子没有什么大区别，直到2岁的时候，潘先生和爱人发现小婷走路容易跌倒，走路的姿势也跟其他孩子不同。
▲2月16日下午，医护人员与潘先生一家合影留念。南国早报客户端见习记者 尹世斌 摄
夫妻俩带小婷辗转到区内外各大医院求医，经过两年的曲折求医之路，最终在小婷4岁时被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
SMA是一种罕见病，据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。随着病情的发展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
确诊的那一刻，潘先生和爱人觉得看不到希望了。“那时候，各大医院的医生都告诉我，无药可治。”
更不幸的是，在姐姐确诊后不久，她的弟弟小阳出生了，这对父母忐忑不安地给弟弟也进行了基因检测，结果让人绝望——小阳也患上了SMA。
“救命药”终于上市，却是“天价药”
当时，尽管所有医生都表示，这种病还没有药物可以治疗，但为了一双子女，夫妻俩愿意搏一搏。
“我一直和医院的医生沟通，留意网上的各种消息，不放弃一点希望。”潘先生的想法很明确，至少要让孩子能自理，以后的人生路可以走得顺一些。
▲父亲将小婷抱至轮椅。南国早报客户端见习记者 尹世斌 摄
“姐姐上小学都是我背着去的，现在她已经读初中了，学习成绩很好。”潘先生说，照顾两个需要坐轮椅的孩子并不容易，除了每天坚持给他们按摩腿脚，做康复训练以外，饮食起居也要格外细致地照顾。患这个病的孩子胸肌无力，遇到感冒咳嗽就难了。特别是孩子2-3岁时，没力量，咳不出痰，不把肺部处理干净，特别容易堵痰，一堵就可能会窒息。
直到2019年，一次转机出现了。
2019年2月，全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液获得国家药品监督管理局批准上市，但这款药物也被称为“天价救命药”，上市时售价每针近70万元，后来降至55万元。这种药第一年需打6针，之后每年打3针，需终生注射。
潘家有两个孩子需要用药，就算加上各类补贴，每年几百万元的支出对于一个普通家庭来说仍是天文数字。
刚知道有药的时候，夫妻俩觉得看到了一点希望，“就算天价，能打一针是一针，只要有效果，我们愿意打”。对于给孩子治病，他们十分坚持。
普通家庭终于用上了当年的“天价药”
不久后，事情又迎来了第二次转机。
2021年12月，国家医保局发布新版国家医保药品目录。在那个吸引全网关注、被称为“灵魂砍价”的药品谈判现场视频中，经过一个半小时的艰难谈判，诺西那生钠注射液的价格由55万元降到了3.3万元，而这3.3万元中，还有一部分由医保基金出。
▲医生与小阳互动 。南国早报见习记者 尹世斌 摄
“我当天一直在看谈判直播，第四轮报价的时候，我很激动，没想到价格会降那么多，没想到会进医保，特别感激国家的政策。”回忆起当天的情形，潘先生难掩发自内心的激动，他看到了一双儿女站起来的希望。
他算了一笔账，3.3万元一支，第一年每个孩子需要打6针，两个孩子约合40万，第二年，每个孩子需打3针，两个孩子约合20万。算上医保，第一年两个孩子的费用大概是20万元，此后每年10万元。“和刚开始的一针70万比起来，这个费用我们咬咬牙能承担。”
更多孩子看到了站起来的希望
轮椅上的世界太小了，10岁的小阳可以说是在轮椅上长大的。尽管如此，这孩子却很乐观、积极，入院的第一天就和隔壁病房的小哥哥成为了好朋友，病房内外经常响起他们无忧无虑的欢笑声。
▲小阳与隔壁病房的小哥哥成为了好朋友。南国早报客户端见习记者 尹世斌 摄
小婷受父母的影响，对自己将来的生活也很乐观，她说：“同学和老师都给我很多帮助，爸爸也常跟我们说，不管药多贵，都会努力给我们用上。”
“打完第一针的当天，我就发现我的胸能挺起来，能坐直了。”谈起打针后的效果，小婷自己都觉得有些不可思议，“我跟妈妈说了两次，她都不信，直到看我真的可以坐直很久，她才相信”。
据了解，广西已有一批像小婷姐弟俩一样的患儿用上了SMA靶向药。在自治区妇幼保健院，已有多名患儿完成了首针注射。该院儿童神经内科专家介绍，“灵魂砍价”的消息一出，就有十多个家庭进行了预约登记用药。