每一个罕见病患者的家庭，都有着许多的无力与艰辛。在他们怀着希望求医问诊、对抗疾病的过程中，“罕见病并不罕见”正在为更多人所认识，从而推动改变的发生。
2019年，广西10家医院加入全国罕见病诊疗协作网；2021年，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立；2021年全年，全区上报罕见病患者1457人次；截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种纳入医保目录。
▲全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液已纳入医保目录。自治区妇幼保健院供图
罕见导致难确诊、高误诊
世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。由于我国人口基数大，据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。
目前，国际确认的罕见病有近7000种，80%由基因缺陷引起，约50%在出生或儿童期即可发病，30%会在5岁之前去世，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物……这些数字背后，是患者和他们的家庭面临的更为具象的困境。
广西医科大学第一附属医院神经内科主任医师吴原告诉南国早报客户端记者，确诊难是罕见病患者面临的主要困境。以神经系统罕见病为例，有统计数据显示，这些患者的确诊，平均要经过4~5家医院检查、花费3至4年时间，而且误诊率高达60%以上。
罕见病患者最终会集中到医疗水平较高的少数大医院。因此，对于这里的医生来说，罕见病真的不罕见。吴原介绍，比如“渐冻人症”、重症肌无力等罕见病，在平时的接诊中不但不罕见，甚至可以说是常见。
认识罕见病从医学生抓起
正因为如此，大医院的专家有责任把“所见所知”扩散、传播。据了解，去年，广西神经免疫亚专科联盟在全区范围内组织了多场巡讲，帮助基层医务人员认识多发性硬化、线粒体脑肌病等神经系统罕见病。
▲一名脊髓性肌萎缩症患儿在自治区妇幼保健院接受了靶向药物注射。自治区妇幼保健院供图
“对于罕见病，老百姓认识有限，治疗罕见病，要从医学生阶段就开始培养。”广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心主任桂宝恒认为，治疗罕见病对临床医生要求高，由于病例少，不少医生在常规诊疗中遇不到此类患者，无法用已有的经验去判断。因此，最好在医学生的培养阶段就加入相关内容。
在脊髓性肌萎缩症患者小婷姐弟的诊疗过程中，已经出现了医学生的身影。桂宝恒要求学生们结合病人出现的症状，学会往罕见病方面去思考，学习拿到检验报告如何解读，遇到这样的病人如何处理，通过提高医学生对罕见病的认知，今后让更多患者得以及早确诊、有效治疗。
协作诊疗让更多病人浮出水面
目前，广西已有10家医院加入全国罕见病诊疗协作网，建立起会诊、转诊等协作模式。2021年，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，负责研究提出广西罕见病的防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障工作等提出意见建议，指导全区各医疗机构对罕见病的诊疗，定期组织培训医务人员。
广西医科大学第一附属医院为广西罕见病诊疗协作网的牵头医院。该院医务部部长尚丽明介绍，据不完全统计，2021年度，全区10家罕见病诊疗协作网医院上报罕见病患者1457人次，视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病、先天性粒细胞缺乏症等均是相对较为常见的罕见病病种。
与此同时，罕见病用药方面也不断有好消息传来。据介绍，2021年以来，国家药监局陆续新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症、青年帕金森、高氨血症等罕见病，这些药品填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多的患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。
截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。同时，通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低药品价格，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。