5月27日，2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会在海南三亚召开。
来自中国、泰国、阿塞拜疆、斯里兰卡、科威特等上百位专家学者齐聚一堂，围绕地中海贫血的防控现状、治疗新进展及未来发展方向开展专题演讲和学术探讨，旨在通过交流更好地促进这项疾病治疗的综合临床应用和发展，可以早日实现“天下无贫”。
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(主办方供图)
本次会议上设有一个特别环节——三亚市重型地贫造血干细胞移植救助捐赠仪式，华大基因联合深圳市猛犸公益基金会天下无贫专项基金对计划在未来一年内进行造血干细胞移植的24个三亚市籍重型地贫家庭进行了意向捐赠，结合海南省地中海贫血治疗最新的“海惠帮”政策，本次捐赠实施满额2万元的资助，总计捐赠金额48万元。这将为三亚市存量重型地贫患者的清“零”注入企业力量和公益温暖。与会领导及专家一起参与并见证了这一爱心助力活动环节。
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据介绍，地中海贫血是我国南方地区常见的单基因遗传病，2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设。
开幕式上，三亚市卫健委党委书记、主任方玉来指出，三亚一直高度重视并积极推进地贫的防控和治疗工作，“此次论坛的召开，为三亚市地贫防控工作带来了新的理念、新的技术，未来，我们将继续加强学习和探索，深化与其他地区和国家的合作交流，借鉴和吸收先进经验，推动三亚市在地贫的防控工作上取得新发展。”
三亚市妇幼保健院院长陆兆辉表示，地贫防控需要政府、医疗机构、社会等多方共同参与。他说，目前地贫防控重在“去存量、控增量”，要通过婚检和孕早期的检查来做好防控，并通过造血干细胞移植、基因治疗等手段对患儿进行救治，这项工作任重道远。
“未来，随着医学技术的不断进步，我们有理由对地中海贫血的防控和治疗技术充满信心。”中科院杨焕明院士发言时表示，目前基因编辑技术的应用已经在某些国家某些案例取得了突破性的进展，为预防和治疗地中海贫血提供了新的思路和方法。同时全球各地的科研机构也在积极探索其他新技术新药物的研发，“相信在不久的未来，我们能够找到更加有效的地中海贫血的治疗方案。”
华大集团党委书记杜玉涛博士介绍道，为了实现“天下无贫”的愿景，华大基因成立了相关专项公益基金，致力于为全球地中海贫血的防、诊、治、管闭环健康管理以及公益工作。
“我们在全球范围内提供免费的HLA配型，通过公益的方式去资助需要进行造血干细胞移植的家庭，并开展基因治疗等。在不同的技术环节，不遗余力地为地贫患儿和家庭提供帮助与支持，”杜玉涛表示。
海南省地中海贫血病防治关爱协会会长姚红霞就此次学术交流对推动海南地贫防治事业的发展给予了肯定，她表示海南省地中海贫血病防治关爱协会将一如既往积极推动地贫防治工作，在整合资源、宣传教育等方面发挥作用，为地贫人群提供更好的服务和帮助。
天使妈妈基金会创始人邱莉莉分享了她多年来见证的地贫孩子的变化。“这些年来，海南乃至全国地贫孩子的生存状况都有了明显改善。”同时，她也看到了中国无论在造血干细胞移植还是基因治疗等方面，都走在了世界的前列，因此，对于地贫防治工作的未来，她充满了希望。
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在本次大会特邀报告环节中，中国科学院杨焕明院士、南方医科大学徐湘民教授、泰国玛希隆大学Vip Viprakasit 教授、三亚市妇幼保健院于英教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、华大基因副总裁、天下无贫专项负责人彭智宇研究员就地中海贫血的研究进展和基因科技在地中海贫血防控应用等话题进行主题分享。
徐湘民教授表示，遗传修饰基因及其变异的鉴定是地贫的分子机制研究方面比较突出的进展，为地贫精准临床诊断的医疗实践提供了理论基础。而基因治疗是一个正在研究和开发的新技术，这一技术一旦成熟，将惠及更多地贫患者。朱宝生教授介绍了高通量测序技术在地中海贫血防控中的应用，并分享了云南省在地贫防治方面的经验。
如何更好地为群众进行科普宣传和遗传咨询？海南和三亚地贫清零有着怎样的未来？国际地区对地贫防控有着怎样实践和经验？三亚市妇幼保健院田秀娟副院长、郴州市第一人民医院张昊晴副主任、海南省妇女儿童医学中心董秀娟主任、朱宝生教授、韶关市妇幼保健院王雁副院长、Vip Viprakasit教授、斯里兰卡凯拉尼亚大学Anuja P.premawardhena教授在沙龙讨论环节中分别就自身行业和专业角度进行交流讨论。
在国家和地区地贫防控及治疗经验分享环节中，姚红霞会长、江西省妇幼保健院刘艳秋教授、东莞台心医院李春富院长、凯拉尼亚大学Anuja P.premawardhena教授、广西医科大学第一附属医院庞丽红教授、阿塞拜疆国家血液与输血中心Agarza Agayev教授、九二三医院张新华教授、华大生命科学研究院刘超博士分别就海南地区、江西地区、广西地区、斯里兰卡地区、阿塞拜疆地区地贫防治现状、防控模式的经验以及造血干细胞移植最新技术进展和基于慢病毒的地贫基因治疗进行分享，强调地贫防控的必要性以及基因治疗的重要性。
本次论坛由海南省地中海贫血病防治关爱协会主办，三亚市妇幼保健院和华大基因联合承办。
（中国日报海南记者站 陈博文）